Как живут люди с прогерией — редчайшим генетическим синдромом преждевременного старения

Мы не раз рассказывали о редких заболеваниях, в существование которых сложно поверить. Некоторые приносят страдающим от них пациентам острую физическую боль, другие воздействуют на психическое состояние (случается, что люди видят и чувствуют то, чего в реальности не существует). Но есть болезни, из-за которых не просто ухудшается качество жизни, а ставится под вопрос сама способность к выживанию.

Среди таких особенно выделяется прогерия, или синдром преждевременного старения. Средняя продолжительность жизни — 12—13 лет.

Один из редчайших генетических дефектов

В сети дается такое определение заболеванию: «Прогерия — один из редчайших генетических дефектов. При прогерии возникают изменения кожи и внутренних органов, которые обусловлены преждевременным старением организма». В Национальном центре биотехнологической информации (США) также разъясняют: избирательной причиной синдрома, вероятно, выступают мутации в гене LMNA, так называемые ламины A/C — белки человека, принадлежащие к семейству ламинов (обеспечивают структурные функции в ядре клеток) на первой хромосоме. Ламин A считается ответственным за анатомическое построение организма. Его деформация приводит к нестабильности ядер и вызывает прогерию. Правда, причины деформации по большей части остаются загадкой.

Если немного упростить, генетическая мутация в организме вызывается конкретным геном (ламин A), который необходим для удержания клеток вместе. Мутация образует аномальную LMNA-форму — ее называют прогерином. В итоге клетки становятся нестабильными, и процесс старения ускоряется, причем в разы. Также важно, что о наследственной форме передачи заболевания речь, как правило, не идет. Health пишет, что «происходит новая мутация гена, которой не было ни у одного из родителей».

Выделяется детская (синдром Хатчинсона) и взрослая (синдром Вернера) разновидности болезни, однако в медицинских источниках чаще говорится про детскую. Среди внешних проявлений прогерии выделяют низкий рост, относительно большую в сравнении с телом голову, а также уменьшенную лицевую часть черепа. Очевидно, что в еще большей степени деформации подвержены практически все внутренние органы.

Больные не доживают до 20 лет

В уже упомянутом материале Health также описывается симптоматика генетического дефекта и указывается возраст, в котором он начинает проявляться. Если коротко, первые аномалии у людей с прогерией обычно начинают отмечаться между 9 и 24 месяцами после рождения. «Ребенок вырастает не так быстро в сравнении со сверстниками, имеет характерный внешний вид», — уточняют специалисты. К «характерной внешности» в клинике Майо (один из крупнейших мировых медицинских исследовательских центров) относят несколько особенностей — от суженного лица до морщинистой кожи, через которую хорошо заметны вены.

Но есть затруднение: из-за крайне малой распространенности (всего в мире описано не более 350 случаев заболевания, в материале The Guardian говорится об одном случае на 8 млн детей и одном случае на 18 млн взрослых) диагностировать прогерию получается не у всех специалистов, несмотря на достаточно ярко выраженные симптомы.

Люди с детской прогерией (то есть с синдромом Хатчинсона) не доживают и до 20 лет, средняя продолжительность жизни составляет порядка 12—13. Несколько лет назад СМИ рассказывали о Тиффани Ведекинд с подтвержденной разновидностью заболевания — на момент записи первого интервью женщине был 41 год, сейчас ей 44. Специалисты называют случай Тиффани «медицинской аномалией».

Прогерия лечится? Полностью — нет, во всяком случае пока

Скриншот из работы ученых в Nature

Полностью одолеть недуг вряд ли возможно при нынешнем уровне развития технологий, но существует ряд препаратов, способных поддерживать пациентов (в основном снимать симптомы сердечно-сосудистых заболеваний). Впрочем, серьезно замедлить начавшийся процесс старения и деформации тела они не способны.

Ученые работают едва ли не над десятком экспериментальных программ для борьбы с заболеванием. Но опять же до прорыва еще далеко. Например, пару лет назад в журнале Nature появилась работа, описывающая метод лечения с использованием антисмысловых олигонуклеотидов. Экспертам удалось снизить уровень транскрипций теломерной некодирующей РНК (она не транслируется в белок) и таким образом нормализовать процесс деления клеток. В общем, синтез прогерина замедляется. Эксперименты с мышами показали увеличение максимальной и средней ожидаемой продолжительности жизни на 44% и 24% соответственно.

«Могу уйти в любой момент»

Журналисты издания Metro поговорили с Тиффани Ведекинд, старейшей пациенткой с диагностированной прогерией. Состояние ее тела, если верить параллелям от специалистов, эквивалентно едва ли не 360 прожитым годам жизни у здорового человека. «Я делаю все возможное, чтобы оставаться здоровой, потому что в точности понимаю: мне очень повезло, что я все еще здесь. Я осознаю, что меня может не стать буквально в любой момент, так что я изо всех сил стараюсь наслаждаться жизнью, которая у меня есть», — такими словами женщины открывается материал.

Тиффани Ведекинд в детстве и в зрелом возрасте

По словам Тиффани, ее брат также страдал прогерией и скончался в достаточно взрослом для людей с подобным недугом возрасте: мужчине было 39 лет. Это делает историю еще более уникальной. В Metro добавляют, что на данный момент в мире зарегистрировано 179 человек с прогерией, которые живут в 53 странах. И среди всех них Тиффани — единственная, которая отличается подобным возрастом. Сама женщина и наблюдающие за ней исследователи определить точные причины аномалии пока не могут. Тиффани нравится думать, что ей помогает здоровый образ жизни: несмотря на физические отклонения, она катается на велосипеде и занимается йогой. И это при том, что ее рост составляет 134 сантиметра.

«Когда я росла, понимала: я развиваюсь не так, как другие девочки. В возрасте 20 лет (у Тиффани диагностирована взрослая форма прогерии. — Прим. Onlíner) у меня начали выпадать зубы, мной заинтересовались доктора, — рассказывает пациентка. — Позже у меня взяли анализ ДНК, который отправили в Вашингтон. Когда пришел ответ с положительным результатом на прогерию, я еще не знала, что это такое. Доктор посоветовал заботиться о себе, потому что лекарств от этого не существует».

По степени износа тело практически соответствовало 100-летнему человеку

Но важно понимать: случай Тиффани — самый нестандартный. Другая достаточно известная пациентка с прогерией, Хейли Окайнс, умерла в Великобритании в возрасте 17 лет (она страдала от детской разновидности синдрома). Хотя специалисты были практически уверены: больше 13 лет она не проживет.

Хейли Окайнс

Публичность Хейли принесла ее автобиография, опубликованная, когда девочке было всего 14 лет. Кроме того, она успела сняться в нескольких документальных фильмах, достаточно много путешествовала по миру и встречалась со знаменитостями.

При этом тело Хейли по степени износа практически соответствовало 100-летнему человеку. Она старела в 8—10 раз быстрее нормы, однако до последнего надеялась на лучшее. «Я не беспокоюсь о смерти. Они говорили, что „Титаник“ не утонет, а он затонул. Это доказывает, что эксперты могут ошибаться, и я хочу доказать, что врачи ошибаются. Внутри я ничем не отличаюсь от других», — приводят фрагменты книги в The Guardian.

Источник