Идавирусцам расскажут о генетических паспортах

Средства массовой информации уже сообщали, что в этом году власти Эстонии выделят средства на совместный проект социального министерства, института развития здоровья и Тартуского университета, в ходе которого будут собраны генетические данные ста тысяч человек по всей республике. Цель начинания - «информировать жителей Эстонии о персональных генетических рисках и тем самым дать толчок к развитию персональной медицины в Эстонии».

На следующей неделе, 15 марта, этот проект подробнее представит жителям Ида-Вирумаа учёный-генетик, сотрудник Эстонского генного фонда Наталия ПЕРВЯКОВА. Сделает она это в городе Силламяэ. В преддверии этой встречи в интервью для «Инфопресса» Наталия рассказала, как результаты проекта помогут медицине, и призвала при словах «генетические данные» не поддаваться надуманным страхам.

150 тысяч профилей

- Этот проект ведёте вы?

- Этот проект ведут три структуры: министерство социальных дел, институт развития здоровья и Тартуский университет в лице Генного фонда. Моя роль гораздо скромнее, на данном этапе я занимаюсь медийной стороной проекта, чтобы о нём узнало как можно больше русскоговорящих людей.

- В какой стадии проект сейчас, каков его график и как в него вписывается ваша намеченная на 15 марта встреча в Силламяэ? Будут ли аналогичные встречи в других местах Ида-Вирумаа?

- Это очень масштабный проект, к концу года будут собраны генетические пробы 100 тысяч человек. На первом этапе, который завершился несколько лет назад, мы уже собрали 52 тысячи проб. Таким образом, к концу года будет собрано уже 152 тысячи проб, то есть примерно у 10 процентов населения, и это очень хороший показатель. Нас будет опережать в этом только Исландия, где генетическая информация выдана половине населения. 

На сегодняшний день, второй этап проекта уже практически готов к запуску сбора проб. Готовы и подписаны договоры с клиниками и фирмами, которые обеспечат инфраструктуру. Закуплены материалы и новое оборудование. Сейчас мы ещё разрабатываем удобный и красивый сайт, на котором люди смогут видеть свои отчёты. И уже в скором времени будем рады видеть самих доноров. На встрече 15 марта в центре «Merelaine» в 12.00 я расскажу подробнее и о деталях проекта, и о том, как в нём можно поучаствовать. Других лекций в Ида-Вирумаа, к сожалению, пока не планируется. Мы были бы очень рады, если бы с нами связались различные организации, заинтересованные в получении информации.

- Результаты проекта планируют интегрировать с повседневной медициной. Как вы оцениваете готовность наших медиков, особенно в провинции, к этому? Каких, быть может, дополнительных усилий этот переход потребует и от семейных врачей, и от местных больниц?

- То, что вы имеете в виду, называется генетическим профилем или генетическим паспортом, и, действительно, одна из целей проекта - это улучшение качества медицины посредством внедрения учёта генетических рисков в систему здравоохранения Эстонии. Приведу простой пример: все люди накапливают в течение жизни разные мутации, это абсолютно нормальный процесс. Некоторые из этих мутаций оказывают влияние на скорость метаболизма и, как следствие, усвоение лекарств. В итоге один человек нуждается в двойной дозе лекарства, а другому хватит и четверти этой дозы. Отчасти и такую информацию планируется внедрить в систему здравоохранения.

Наша страна очень маленькая и достаточно однородная, я совершенно не могу сказать, что у нас есть большая разница между столицей и провинцией в плане медицины. Как показывает практика, врач, который отучился в университете шесть лет и прошёл еще четыре года резидентуры, легко справляется с необходимым обучением за пару дней. Не вижу никаких причин, почему врачи не смогут разобраться в том, как работать с отчётами. По сути, для врача это просто дополнительная информация, как, например, анализ крови, важная и нужная, но ничего сверхъестественного в 21-м веке в ней нет. 

- Иными словами, если человек участвует в этом проекте по сбору генетических данных, то какую пользу - не только сиюминутную, но и перспективную - он от этого получит?

- Сиюминутный эффект, наверное, может только заключаться в том, что донор сдаст 6 мл крови, но это продлится недолго: за пару часов организм уже восполнит запас, а вот с перспективной пользой уже гораздо интереснее. Самое обсуждаемое среди людей - это, конечно, упомянутый генетический паспорт. О нём подробно я расскажу на лекции.

Вторая огромная польза, которую приносят доноры, - это вклад в науку. Мы проводим масштабные исследования для выявления того, какие мутации и варианты в геноме у людей, проживающих на территории Эстонии, связаны с тем или иным заболеванием или признаком. Собственно, именно благодаря тому, что 17 лет назад 52 тысячи человек сдали свою кровь, мы к сегодняшнему дню и смогли разработать эти отчёты. Так что, читая новости о том, что эстонские генетики сделали какое-либо открытие, генные доноры могут порадоваться, что и они внесли в это свой вклад. Если кому-то интересно почитать об исследованиях подробнее, то на сайте www.geenivaramu.ее в разделе «публикации» есть архив за несколько лет. 

- Допустим, я заинтересовался этой программой и решил в ней поучаствовать. Как мне попасть в неё? Что, когда и где сдать? За деньги или бесплатно? И когда я смогу узнать свои результаты? Ведь, судя по прессе, только прошлым летом Эстонский генный фонд завершил обработку проб генетического материала, собранного у 50-ти тысяч человек, начиная с 2000 года.

- Попасть в эту программу очень просто. Для начала нужно зайти на сайт www.geenidoonor.ee и оставить там адрес своей электронной почты. На него придёт уведомление о старте кампании, и можно будет действовать по инструкции. Всё это делается бесплатно. Обо всех шагах участника и о получении результатов я тоже расскажу на лекции. Тем, кто не сможет её посетить, могу посоветовать следить за новостями в прессе: в конце марта появится больше информации. 

Касаемо же того, что мы завершили генотипирование 52 тысяч человек только в этом году, то это правда, но нужно понимать, что за эти 18 лет произошли и колоссальные изменения в науке и технологии. За это время цена и скорость обработки генетического материала снизились в несколько раз, поэтому собранные в этом году 100 тысяч проб мы должны успеть обработать за 2018 год. Если кто-то из читателей уже является генным донором, то сдавать кровь повторно не нужно, вы, разумеется, тоже получите свой генетический паспорт.

«У страха глаза велики»

- Наталия, что скажете тем, кто опасается, что генетические данные, полученные в ходе проекта, будут или могут быть использованы в каких-то тайных целях, чуть ли не в проектах по созданию биооружия?

- Прекрасно понимаю страхи людей, вызванные надуманной и псевдонаучной истерией в СМИ. На самом деле, опасаться не нужно. Биологическим оружием людей пытаются пугать давно, но на практике дело обстоит иначе. Дело в том, что потенциальное биооружие, по идее, должно воздействовать на гены, которые обеспечивают жизненно важные функции, а также эти самые гены должны быть у одной популяции, но отсутствовать у другой. К счастью, на сегодня мы знаем, что такая ситуация невозможна, потому что набор генов, отвечающих за самые важные функции, у всех людей почти одинаков. К тому же популяции постоянно смешиваются между собой в результате браков людей, которые оставляют смешанное потомство, что не даёт совсем никаких шансов даже на потенциальное создание биооружия.

Что же касается реальной науки и нашего проекта, в частности, то на том же сайте нашего учреждения www.geenivaramu.ee и на www.riigiteataja.ee вы можете найти законы (например, Inimgeeniuuringute seadus), регулирующие нашу деятельность и права генных доноров. Эти законы обеспечивают сохранность личных данных, права каждого донора, в том числе и право отказаться быть донором, процедуры обработки данных и обеспечение безопасности. Те, кто был у нас на экскурсии, видели, какие меры мы принимаем по соблюдению этих законов. Также важно отметить, что мы подчиняемся Европейской конвенции по правам человека и для каждого исследования получаем разрешения комитета по этике. С этими данными и разрешениями вы можете ознакомиться в научных статьях, там всегда в конце чётко прописано, согласно каким решениям и документам проводилось исследование. Ещё упомяну, что генетический материал не выходит за пределы нашего здания. Мы не скрываем, что используем наши данные в научных исследованиях, но эти исследования касаются изучения болезней и не могут нанести людям вред напрямую или косвенно. Также скажу, что все работники Генного фонда тоже являются генными донорами. 

- Вообще, мне как дилетанту представляется, что у генетики и генной инженерии действительно есть одна особенность. Если считать человека своего рода системой (ну, скажем, как компьютер), то такую сферу медицины, как терапия, можно сравнить с протиркой пыли на этом компьютере и текущей загрузкой антивируса, хирургию - с заменой сломавшихся блоков, и лишь генетика да ещё психиатрия, по сути, «вскрывают коды» человека и теоретически способны «переформатировать» его. Очевидно, это серьёзный этический вызов. Готово наше общество и человечество в целом к этому? Или я слишком драматизирую? 

- Я бы хотела заступиться, для начала, за другие области науки, которые вы так смело отмели. Наука давно стала междисциплинарной, и любое открытие делается именно благодаря командной работе людей из разных научных сфер, таких как математика, статистика, медицина, генетика, химия, ИТ-технологии и прочие. Говорить, что у генетики есть некая особенность, было бы несправедливо по отношению к множеству специалистов из других областей, которые вносят не меньший вклад в развитие сегодняшних технологий.

Касаемо же неких этических проблем, то я, и правда, думаю, что вы драматизируете. Люди каждый день используют продукты, созданные при помощи науки, считая их чем-то обыденным, хотя полвека назад они могли бы считаться фантастикой. Удивительно, насколько легко человеческий мозг адаптируется к изменениям в привычных вещах, если вещи приносят пользу и перемены постепенны. Мы привыкли к продуктам научного прогресса и не представляем жизни без них. Например, люди радуются, что тот же герпес можно вылечить легко и просто, при помощи одной мази, не задумываясь о том, что механизм лечения позаимствован у другого вируса. Или покупают проверенные и высокоэффективные лекарства в капсулах, которые доходят точно в цель, и нужно принимать одну капсулу в день вместо трёх таблеток с 8-часовым интервалом. Подобные примеры можно найти и в других сферах - от использования электромобилей до выбора продуктов в магазине, поэтому мне действительно кажется, что вы зря опасаетесь. Как говорится - у страха глаза велики. 

Умная наука, умный пациент

- Не знаю, в какой мере учёным движет мечта… Но пусть это будут даже не ваши мечты, а лишь прогнозы, - что, на ваш взгляд, из пока ещё фантастического станет возможным в медицине и генетике через несколько десятилетий? 

- Я пока не встречала таких романтичных учёных, которыми движет мечта, скорее это прагматики, которые решают определенную проблему, мешающую отдельным людям и обществу в целом. Прогнозы давать очень сложно, развитие науки не идёт само по себе, этот процесс зависит от решений политиков, от освещения реальных научных событий в прессе, от вмешательства сомнительных активистов и так далее. 

В идеале, конечно, хотелось бы видеть в будущем ещё больший скачок в сфере экстракорпорального оплодотворения и редактирования генома. Хотелось бы видеть, что всё больше стран внедряют эти технологии в систему здравоохранения. Хотелось бы видеть ужесточение контроля качества для так называемой экологически чистой продукции, потому что на сегодня меня пугают показатели вредных веществ в этих якобы самых здоровых продуктах. Разумеется, хотелось бы, чтобы Америка вернулась к Парижским соглашениям, которые предусматривают меры по борьбе с изменением климата. Хотелось бы, чтобы были меры, которые позволили бы эффективно бороться с шарлатанами и распространителями псевдонауки. Я очень надеюсь, что всё больше государств последуют примеру Австралии по повышению иммунитета у детей, ведь за пару лет они смогли продемонстрировать великолепные успехи в этой области. 

- Кстати о псевдонауке… Медиа представляют вас ещё и как специалиста, который популяризирует науку и ведёт борьбу с неэффективными или псевдонаучными методами лечения, приводя в пример ваш вклад в запрет продажи книг о нетрадиционном лечении онкоболезней. Сколь вообще подобные заблуждения или опасные практики распространены сегодня, что из них сейчас у вас «под прицелом»? И как разделить вредное лжелечение и полезное целительство?

- Из самых очевидных и опасных, к сожалению, очень распространены: вегетарианство у детей, отказ от лечения, замена лечения употреблением очевидно опасных веществ и прочее. Пока что я сделала паузу в этом хобби, так как все силы уходили на написание диссертации. 

Что же касается «полезного целительства», то надо понимать, что все заявленные методы «целительства» должны доказать свою эффективность в ходе клинических исследований. Если проверка пройдена успешно, то такое целительство становится ещё одним инструментом медицины, которая всегда опирается на научный метод. В Ютубе выложено немало видео о проверках того или иного метода, а также всегда есть статьи, в которых подробно разбираются эти методы и объясняется их действие. Вообще о том, как отличить лженауку от настоящей, можно рассказывать несколько часов. Кому интересно, могу посоветовать книгу «Пациент разумный» Алексея Водовозова. Она даёт основу ориентирования в современном засилье псевдонаучных товаров. 

В целом же можно выделить три основных признака, по которым сразу можно отделить псевдонаучный товар. Первое: товар гарантирует исцеление от десятка или сотни болезней. Если видите перечисление более трёх болезней, от которых «можно легко и быстро вылечиться» одним товаром, - проходите мимо. Второе: ищите нелогичности; например, товар отвергло медицинское сообщество, тем не менее его изобретателя якобы номинировали на Нобелевскую премию. Третье: в Интернете товар описывается исключительно положительно, а всё его описание состоит из неимоверно умных слов. Поищите принцип действия, и если вы не видите в описании точных методов тестирования, графиков, отображающих процесс, ссылок на оригинальные исследования, описания финансирования и других обязательных атрибутов научной и научно-популярной публикации, то смело отказывайтесь от предлагаемой услуги. Не стесняйтесь спрашивать совета у знакомых с медицинским образованием или у своего лечащего врача, а также помните, что разработчики таких «дивных» товаров - либо мошенники, либо сумасшедшие, но в любом случае ваших денег они не заслуживают.   

- Вы преподаёте в зарубежных вузах, судя по сообщениям СМИ, входите в топ-50 молодых учёных Европейского сообщества генетики, без пяти минут доктор наук. А ведь немногим больше десяти лет назад вы были обычной силламяэской школьницей. Кто и что в те годы помогли вам заложить фундамент нынешней успешно строящейся карьеры? 

- Мне очень приятен ваш оптимизм по поводу моей карьеры, но я честно вам скажу, что в топ-50 молодых учёных я не вхожу. Я даже скажу, что и рейтингов-то таких нет. У каждого учёного есть так называемый индекс Хирша - показатель цитируемости научных работ. Поэтому и отпадает нужда в составлении каких-либо субъективных рейтингов.

Школу я действительно закончила десять лет назад, и могу честно сказать, что основной фундамент закладывался не в те годы, а гораздо позже. Но, разумеется, в школе были чудесные учителя, которые болели за своих учеников всей душой: с теплотой вспоминаю Наталью Хрипунову, Тамару Басову, Людмилу Салмиянову и Надежду Безднину. В любом случае, мне кажется, ещё рано говорить о какой-то успешной карьере, потому что впереди ещё много дел. Вот когда они будут сделаны, тогда и можно будет вернуться к этой теме. 

Интервью взял Алексей СТАРКОВ

Инфопресс №10 (2018 г.)